Медицина
· БМЭ
· Специалистам
· Статьи
· Анализы
· Справочники
· Книги
· Рефераты

 

  Рекомендуем

 

  Статистика сервера


Страниц: 8 402
Объем: 101,1 Мб


 


 
 


ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ

(adrenal hypoplasia congenita – AHC)

Это редкая форма недостаточности надпочечников, которая встречается в виде спорадической, аутосомно-рецессивной и Х-связанной формы и проявляется у новорожденных в виде сольтеряющего синдрома надпочечниковой недостаточности. Описаны сочетание врожденной гипоплазии надпочечников с гипогонадотропным гипогонадизмом (G. Matfin и соавт., 1994). Х-связанная форма врожденной гипоплазии надпочечников часто сочетается с мышечной дистрофией Дюшена и недостаточностью глицеринкиназы. Генетические исследования показали, что в таких случаях наблюдается делеция хромосомы Хр21. Сравнительно недавно J. Nakae и соавт. (1996) идентифицировали ген DAX-1 [DSS (dosage sensetive sex) – AHC критическая область на Х хромосоме, 1 ген], т.е. этот ген ответствен за Х-связанную форму врожденной гипоплазии коры надпочечников в сочетании с гипогонадотропным гипогонадизмом. Изучая структуру гена DAX-1 у 6 больных с врожденной гипоплазией коры надпочечников, указанные авторы идентифицировали 5 новых мутаций этого гена в С-терминальном домене DAX-1 белков. Это относится к 11 терминальным аминокислотам С-фрагмента, которые необходимы для нормального эмбриогенеза коры надпочечников.


[ назад | содержание | вперед ]
 
 


  Счетчики

bigmir)net TOP 100 Рейтинг@Mail.ru
 
 
 

 
 
Администрация сайта не присваивает права на размещенную информацию.
Вся информация взята из открытых источников с разрешения авторов, установкой обратной активной ссылки либо прислана посетителями сайта.
Если затронуты чьи-либо авторские права, просьба связаться с администрацией сети для решения данного вопроса.